血癌为本地十大致命癌症之一，每年有数以千计新症。当中急性骨髓性白血病属恶化最快的一类，癌细胞可在数周甚至数日内迅速增长和恶化，病人5年内平均只有三成存活率，接受化疗或标靶治疗后仍须密切追纵变异基因变化、监察体内有否残留可致复发的微量癌细胞。养和医院2018年起引入「数码滴液聚合酶链式反应测试 」（ddPCR），灵敏度及解析度较传统PCR检测方法高100倍，至今为118名白血病患者监测病情变化，当中包括113名为急性骨髓性白血病病人，3名为急性淋巴性白血病病人，慢性骨髓性白血病及淋巴瘤病人各1人。该院临牀病理科及分子病理科主任马绍钧医生称，盼将技术扩展到肝癌、乳癌等固体癌症。
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养和采ddPCR化验技术追踪血癌残存微量癌细胞 精准治疗减复发
马绍钧形容，相比传统检测方法，ddPCR有如将众多DNA分子从大房分隔到不同细房中寻找目标，有助精准检测及量度微量癌细胞(Minimal residual disease, MRD)。近半急性骨髓性白血病患者有基因突变，另有四成有融合基因。「要侦测残存的MRD，一般会采用细胞分析，即流式细胞测试；或分子学分析，包括：新一代基因排序系统(NGS) 、定量PCR (RQ-PCR)及数码滴液PCR (ddPCR)，而数码滴液PCR技术在灵敏度、解析度及准确度方面均达到非常高的水平。」他强调，ddPCR技术会因应患者的变异基因类别度身订做检测试剂，可追踪及锁定罕见突变基因。
他补充，ddPCR与「流式细胞测试」价钱相若，新症者因需时订造试剂等，故要约两个月才可完成检测，旧症只需5日就能收到数据，有助及早识别白血病患者病情会否复发或缓解，另有助判断患者需否移植骨髓，减低不必要后遗症。
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急性骨髓性白血病5年内复发机会高
医院综合肿瘤科中心主任梁宪孙医生表示，以急性骨髓性白血病为例，属高复发率的癌症，在患者首次确诊的5年内，出现复发的机会极大；由于部分病人出现罕见的基因变异或融合基因，大大增加治疗复杂性。「病人癌病经治疗后，我们仍要继续留意病人体内残留的白血病细胞水平。精准检测微量癌细胞水平，有助我们『追捕』漏网之鱼，尽快干预癌细胞的增长。数码滴液PCR正好提供了精细的量化数据，让医生深度了解病人病情是否达至完全缓解，有助准确预后，预警复发，及判断是否需进行骨髓移植。」
2018引入技术 为118名白血病人进行监测
养和医院2018年引入技术，至今已为118名白血病患者监测病情变化，当中曾发现慢性骨髓性白血病患者对标靶药有抗药性，及时转药半年后已达深度缓解。其中有58岁、患有NPM1+ FLT3-ITD+急性骨髓性白血病的女患者，染色体正常。经化疗后完全缓解。但其NPM1基因突变不是常见类型，故度身订造ddPCR测试用作MRD监察，结果发现病人可达至MRD阴性，维持一年多，患者的预后比较乐观。
另一53岁男性患者，患有慢性骨髓性白血病，携带有费城染色体及BCR::ABL1融合基因，惟其BCR断点罕见，未能以常规定量PCR来量度MRD。医院以ddPCR测试作MRD监察。结果发现病人在用第一代CML标靶药12个月后，融合基因拷贝比先前升了5倍，并对标靶药产生抗药性。医生让患者转服第二代CML标靶药，在用药6个月已达至深度缓解。
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冀研究用于肝癌、乳癌
马绍钧补充，养和过去数年在ddPCR技术累积不少经验，未来将研究在淋巴癌，其他固体癌症如肝癌、乳癌等采用同一技术，现时进度乐观。
另外，医管局回覆查询时表示，局方自2020年开始使用ddPCR技术，以监察急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病的病人。